4e plan consacré aux maladies rares

Ce 25 février 2025, les ministres Catherine Vautrin, Yannick Neuder, Philippe Baptiste et Marc Ferracci ont annoncé le lancement du 4e plan national maladies rares (PNMR4). Ce plan vise à améliorer la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares, à accélérer la recherche et le développement de nouveaux traitements, ainsi qu’à stimuler l’innovation industrielle. Organisé autour de trois piliers (soin, recherche et industrie), de quatre axes et de 26 objectifs, le plan met l’accent sur une offre de soins renforcée sur l’ensemble du territoire et sur une collaboration européenne plus étroite.

Ce plan est le fruit d’une concertation avec les associations de patients, les professionnels de santé, les chercheurs et les laboratoires, et s’inscrit dans plus de 20 ans d’actions. Les maladies rares concernent environ 7 000 pathologies différentes et touchent plus de 3 millions de personnes en France. Grâce à trois plans nationaux successifs, la France s’est affirmée comme un leader dans ce domaine.

Catherine Vautrin, ministre du Travail, de la Santé, des Solidarités et des Familles, a souligné l’importance du PNMR4 pour offrir à chaque patient et à leur famille un diagnostic rapide, une prise en charge adaptée et un accès aux traitements. Une enveloppe de près de 36 millions d’euros a été allouée au fonctionnement des centres de référence maladies rares, avec la labélisation de 132 nouveaux centres, portant leur nombre à 603. La France devient ainsi le leader de cette politique de santé publique en Europe.

Le premier axe du PNMR4 se concentre sur l’amélioration de l’accès aux soins, la coordination entre les structures hospitalières et les soins de ville, et l’optimisation du parcours de santé des patients. Ce programme inclut aussi le renforcement du dépistage néonatal, avec l’ajout de trois nouvelles pathologies à partir de cette année. Yannick Neuder, ministre chargé de la Santé et de l’Accès aux soins, a insisté sur l’importance de détecter rapidement les maladies rares, notamment dès les premiers jours de la vie.

Le deuxième axe du plan vise à améliorer le diagnostic des maladies rares en renforçant les observatoires du diagnostic et en intégrant de nouvelles méthodes diagnostiques, en particulier en génétique. Philippe Baptiste, ministre chargé de l’Enseignement supérieur et de la Recherche, a souligné le rôle clé des technologies, comme le séquençage génomique, pour réduire l’errance diagnostique.

Le troisième axe met l’accent sur la recherche scientifique, notamment la structuration de la recherche thérapeutique, l’encouragement du repositionnement de médicaments existants et la collecte de données en vie réelle pour mieux évaluer l’efficacité des traitements. Le programme France 2030 viendra soutenir ces efforts en favorisant le développement de biotechnologies de pointe et de la médecine de précision. Marc Ferracci, ministre chargé de l’Industrie et de l’Énergie, a rappelé l’importance des collaborations entre la recherche publique et l’industrie pour transformer les découvertes scientifiques en solutions concrètes pour les patients.

Le quatrième axe prévoit une approche territoriale renforcée, garantissant l’accès à une expertise de qualité pour chaque patient, où qu’il réside. Parallèlement, la France continue de jouer un rôle moteur au sein de l’Union européenne en coordonnant des initiatives communes pour améliorer le suivi des maladies rares. Le partage des données de santé sera optimisé, notamment grâce à l’intelligence artificielle et à l’action conjointe JARDIN lancée en février 2024 pour favoriser le partage des données de santé entre les centres de maladies rares.

Ce 4e plan national maladies rares reflète l’engagement du gouvernement envers les personnes touchées par ces pathologies complexes. En s’appuyant sur une approche globale et coordonnée, il vise à offrir des solutions concrètes et durables pour améliorer la qualité de vie des patients, en intégrant les avancées scientifiques, la coopération interdisciplinaire et les innovations technologiques.