À partir du 1er septembre 2025, le programme national de dépistage néonatal en France s’enrichit avec l’ajout de trois nouvelles maladies. Tous les nouveau-nés bénéficieront désormais du dépistage systématique des déficits immunitaires combinés sévères (DICS), de l’amyotrophie spinale infantile (SMA) et du déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD). Ces pathologies, bien que rares, peuvent avoir des conséquences graves, mais une détection précoce permet d’améliorer significativement les chances de traitement et de survie. Par exemple, les DICS, qui affaiblissent gravement le système immunitaire, peuvent être traités efficacement par greffe de moelle osseuse dans les deux premiers mois de vie. L’amyotrophie spinale, une maladie neuromusculaire évolutive, voit son pronostic transformé grâce aux nouvelles thérapies géniques. Quant au déficit VLCAD, une adaptation nutritionnelle précoce permet de prévenir les complications graves liées à l’incapacité de dégrader certains lipides.
Cette extension fait suite aux recommandations répétées de la Haute Autorité de santé entre 2022 et 2024, concrétisées par un arrêté officiel en avril 2025. Le programme national comptera ainsi 16 maladies dépistées dès la naissance, en cohérence avec le quatrième plan maladies rares 2025-2030, qui vise à généraliser ces dépistages recommandés. La mise en œuvre sera assurée par les centres régionaux de dépistage en coordination avec le centre national et les agences régionales de santé, garantissant une couverture sur tout le territoire.
Les parents seront informés via une brochure actualisée et des fiches explicatives disponibles sur les sites officiels du ministère de la Santé et du programme de dépistage néonatal. La prise en charge précoce, rendue possible grâce à ce dépistage, est essentielle pour diminuer la sévérité des symptômes et permettre un suivi médical et éducatif adapté.
Les ministres Catherine Vautrin et Yannick Neuder ont souligné l’importance de cette avancée, la reliant à une volonté politique forte de protection de l’enfance et d’égalité d’accès aux soins. Ils rappellent que le dépistage néonatal, réalisé gratuitement dès les premiers jours de vie par un simple prélèvement sanguin, est une mesure fondamentale pour offrir à chaque enfant les meilleures chances de santé, en tirant parti des progrès médicaux et scientifiques.
Depuis 2018, le dépistage a progressivement intégré de nouvelles pathologies, passant de 5 à 13 maladies, avec l’ajout récent de la drépanocytose. Plus de 676 000 nouveau-nés ont ainsi été dépistés en 2023. D’autres extensions sont prévues dès 2026, dans le cadre de cette dynamique constante d’amélioration de la santé publique. À ces dépistages biologiques s’ajoute également depuis 2012 celui de la surdité permanente, qui contribue à la détection précoce de handicaps.